| akatalazja

(choroba Takahary) - rzadka choroba metaboliczna spowodowana brakiem enzymu katalazy w erytrocytach i fibrocytach. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Akatalazja jest niezwykle rzadko spotykana. Stosunkowo częsta jest w populacji japońskiej (heterozygoty stanowią tam 0,09-1,4%[potrzebne źródło]). Przyczyną akatalazji jest mutacja w genie katalazy w locus 11 p13. Do objawów choroby należą owrzodzenia podudzi, owrzodzenia błony śluzowej jamy ustnej, skłonność do wczesnego wypadania zębów, martwica języka i migdałków. Chorobę jako pierwszy opisał w 1948 roku japoński otolaryngolog, dr Shigeo Takahara (1908-1994)

powrót